El cancer de mama (CM) es una de las principales causas de muerte entre mujeres a nivel mundial, siendo cerca del 10% de los casos del tipo hereditario. Mutaciones en los genes BRCA1/2 son responsables del 35-80% de los casos de CM familiar. Debido a que el CM representa un aporte considerable a los indices de mortalidad alrededor del mundo, resulta importante desarrollar estudios moleculares que contribuyan a la identificacion oportuna de alteraciones geneticas que puedan determinar un patron de susceptibilidad en las diferentes poblaciones. En Venezuela no se conoce el patron de mutaciones en estos genes, por lo que el objetivo de este trabajo fue detectar mutaciones en los genes BRCA en pacientes con CM hereditario, con el fin de establecer un perfil genetico en la poblacion afectada. Los resultados obtenidos en este estudio sientan un precedente en el diagnostico molecular de mutaciones en los genes BRCA en pacientes con CM hereditario en Venezuela, lo cual es de gran relevancia a la hora de identificar la poblacion en riesgo y asi aumentar la vigilancia y la adecuada aplicacion de medidas profilacticas que permitan evitar el desarrollo de la patologia."
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